乳腺癌会遗传吗？乳腺癌的姐妹、女儿是否患癌的危险性更大？如何早期预防和治疗？这些问题在临床实践中经常被许多人经常问起。在昨日由Susan G.Komen和和睦家中国医疗基金会举办的关爱乳腺癌活动上，北京大学肿瘤医院冷家骅教授给出了详细解读。

临床上大多数乳腺癌属于后天获得性发病，中国约有10%的乳腺癌属于家族性乳腺癌。家族性乳腺癌是指乳腺癌在家系中呈聚集样发生，即家族中一级及二级亲属至少有两个或两个以上患有原发性乳腺癌和/或卵巢癌；或双侧乳腺癌患者。

BRCA1/2基因是目前发现的与家族性乳腺癌发病关系最为密切的两个易感基因。国外研究表明，携带BRCA1和BRCA2基因突变的妇女发生乳腺癌的风险是正常人群的10倍，其一生累计乳腺癌发病风险高达60%—80%。目前，在欧美国家，对家族性乳腺癌患者及其家族健康女性成员已常规进行BRCA1/2基因检测。

乳腺癌遗传因素≠遗传性乳腺癌≠家族性乳腺癌

如果高度怀疑为遗传性乳腺癌患者或明确为遗传性乳腺癌，最大的问题就是在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带致病性的基因突变，携带这些基因突变的妇女终生患乳腺癌的危险性会大大的提高。

建议符合家族遗传倾向条件的高危人群，应做乳腺癌易感基因突变检测。高度怀疑或明确携带基因突变的健康妇女的普查年龄至少需要提前10年。一般建议从25—30岁左右开始利用乳腺影像诊断的方法进行普查。

乳腺癌易感基因突变检测是什么？冷家骅介绍，北京大学肿瘤医院乳腺中心实验室的BRCA1/2基因胚系突变检测平台，主要为受检者提供标准的BRCA1/2基因全编码序列的检测。在该实验室提供的数据中，对6200例乳腺癌BRCA1/2基因突变检测分析发现，小于40岁家族性乳腺癌中BRCA1/2突变率高达28.9%，50%的突变是中国人群特异性突变。

家族性乳腺癌中，有一部分由于易感基因致病性胚系突变所致。冷家骅教授给出的数据显示，BRCA1/2是乳腺癌最重要的易感基因，在欧美家族性乳腺癌中胚系突变率为15%—20%，还有近80%—85%的家族性乳腺癌的发病原因不清楚。欧美人群携带BRCA1/2突变一生中发生乳腺癌的风险分别是，BRCA1是65%—85%，BRCA2是45%—85%。因此，没有检出BRCA1/2基因突变，高危人群也需要定期进行乳腺专科检查。

冷家骅教授最后强调，有研究数据支持，50岁的三阴患者BRCA1突变频率为10.5%，建议将小于等于50岁的三阴患者纳入BRCA1基因检测适检人群。BRCA1突变三阴性乳腺癌对蒽环新辅助化疗敏感，不推荐BRCA突变携带者做保乳术，推荐行患侧乳腺甚至双侧乳腺全切术等。